¿Qué son polimorfismos genéticos y cómo se relacionan con las enfermedades?

Si todos los seres humanos pertenecemos a una misma especie, ¿por qué somos diferentes? ¿Por qué algunos son altos, otros bajos, algunos son de ojos café y otros de ojos azules? Todas estas variaciones se dan gracias a los polimorfismos genéticos.

Probablemente sientas curiosidad por saber qué son los polimorfismos genéticos. Si es así entonces sigue leyendo, pues a continuación te diremos qué son, cómo cambian nuestros rasgos físicos y cómo se relacionan con las enfermedades.

¿Qué son polimorfismos genéticos?

Aproximadamente el 99,9% de la secuencia de mi ADN es idéntica a la tuya, y a la de cualquier otra persona. La mayor parte de las diferencias entre tú y yo se deben a ese 0,1% de variación.

Es decir, la diferencia de rasgos físicos; la forma en que cada cuerpo actúa ante ciertos factores ambientales; o la susceptibilidad que tiene cada persona a diferentes enfermedades. Estos aspectos son únicos en cada individuo sólo porque un 0,1% de su ADN es diferente al ADN de los demás.

Son precisamente esas variantes genéticas lo que se conoce como polimorfismos genéticos. Es decir, cuando un gen (segmento de ADN en particular) puede tener más de un alelo (más de una forma) es considerado como un gen polimórfico.

Los polimorfismos genéticos son los que permiten que haya variabilidad en el genoma humano. Si absolutamente todos nuestros genes tuvieran un único alelo, todos seríamos idénticos. Tendríamos el mismo material genético y, por lo tanto, seríamos básicamente clones.

Pero, gracias a los polimorfismos, cada individuo puede tener características propias y diferenciadoras; a pesar de pertenecer a una misma especie y compartir un 99,9% de ADN, cada persona en el mundo es única.

¿Cuál es la diferencia entre polimorfismos genéticos y mutaciones genéticas?

Un polimorfismo genético y una mutación tienen en común que ambos se refieren a una secuencia del ADN que varía. Sin embargo, estos términos no son iguales.

La regla básica para diferenciar un polimorfismo de una mutación, es que el polimorfismo afecta al menos al 1% de la población analizada.  Es decir, se considera un polimorfismo genético humano a una variación genética que se presenta en al menos el 1% de la población humana.

Cualquier variación genética con una frecuencia menor al 1% de la población, será considerada una mutación. En resumen, los polimorfismos son más comunes, las mutaciones son menos comunes.

¿Cuáles son los tipos de polimorfismos?

Los polimorfismos tienen diferentes clasificaciones, dependiendo de su tamaño, estructura, distribución, etc. Estos son algunos de los tipos de polimorfismos más comunes:

  • Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
  • Inserciones y deleciones a pequeña escala (Indels).
  • Polimorfismo en tándem de repeticiones cortas o microsatélite (STR).

Si te preguntas cuál de estos es el más común, la respuesta es el SNP. Se determinó que existen aproximadamente 10 millones de polimorfismos de un solo nucleótido.

¿Cómo se relacionan los polimorfismos genéticos con las enfermedades?

A través de diferentes estudios de asociación realizados a lo largo del tiempo, se ha logrado establecer una relación entre ciertos polimorfismos y numerosas enfermedades genéticas.

De igual forma, también se han asociado algunos polimorfismos con el aumento del riesgo de desarrollar algún tipo de enfermedad común como hipertensión arterial, obesidad, artritis reumatoide, etc.

Es decir, analizando los genes de personas con alguna enfermedad; como por ejemplo la diabetes, se logró identificar cuál es el polimorfismo responsable de la susceptibilidad a dicha enfermedad y en qué gen se encuentra.

Esto quiere decir que, realizando un análisis de tu ADN, se puede hacer un pronóstico de qué enfermedades puedes padecer en el futuro o qué enfermedades tienen en ti consecuencias más graves que las que tienen en otras personas.

Asimismo, si se detecta alguna enfermedad genética, se puede determinar si esta es o no hereditaria. O sea, se puede saber si tus hijos corren el riesgo de heredar la misma condición.

Esto se determina basándose en la ubicación del gen afectado. Si el gen se encuentra en una célula somática, no es hereditario. Sin embargo, si el gen se encuentra en una célula germinal (espermatozoides y ovarios), entonces es muy probable que la enfermedad genética sea hereditaria.

Todas estas cuestiones se pueden determinar basándonos en qué polimorfismos encontramos en tu ADN y si estos se relacionan con algunas enfermedades en específico. Se espera que la relación de los polimorfismos con las enfermedades sea un campo de estudio que avance mucho más en el futuro.

Por ahora, tú ya sabes qué son polimorfismos genéticos y cómo se relacionan con las enfermedades. Espero que esta información te haya sido útil y todas tus dudas sobre el tema estén aclaradas.

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